Letteratura Italiana di Scienze Infermieristiche
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| Progetto realizzato e curato dall’Ordine delle Professioni Infermieristiche di Roma |
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Grosso Enrico. Test genetici predittivi e test prenatali. Bioetica 2007;15(1s):49–55. Added by: Giovanna Finocchi (21/05/2007, 09:18) Last edited by: Giovanna Finocchi (06/06/2008, 23:03) |
| Resource type: Journal Article BibTeX citation key: Grosso2007a View all bibliographic details  |
Categories: Etica, Metodologia dell'assistenza infermieristica Subcategories: Bioetica, Consenso informato, Dilemmi etici, Relazione di aiuto Creators: Grosso Publisher: Collection: Bioetica |
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| Abstract |
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(Trascritto dall'articolo). L’Autore descrive la consulenza genetica nella pratica clinica dell’analisi prenatale, dell’analisi predittiva e dell’analisi di suscettibilità. La situazione attuale in Italia, nonostante le recenti disposizioni date in linee guida nazionali sulla consulenza genetica, è che i test genetici vengono eseguiti spesso (sia in ambito diagnostico clinico abituale, sia nell’ambito prenatale e predittivo) in assenza di una vera informazione al paziente riguardo alle conseguenze. Nell’analisi prenatale i maggiori problemi psicologici ed etici per la coppia insorgono quando il test rileva una patologia potenzialmente grave, perlopiù rara, per la quale in ogni caso non esiste una terapia da adottare in epoca prenatale. La coppia si trova così di fronte alla scelta, da compiere in tempi molto brevi, di proseguire o interrompere la gravidanza. Nell’analisi predittiva il riscontro della presenza o meno di una mutazione viene eseguito in soggetti sani ma a rischio di malattie ad insorgenza tardiva. Dal momento che la diagnosi genetica può precedere di molti anni l’insorgenza della sintomatologia, i maggiori problemi sorgono dall’incertezza sulla gravità della malattia (prevedibile solo con ampi margini di errore) nonché dalla reale volontà del soggetto di sapere o non sapere. L’analisi di suscettibilità viene eseguita in soggetti sani, o in malati a rischio di malattie ad insorgenza tardiva determinate da più fattori di predisposizione. Poiché le conoscenze attuali sulle malattie complesse non sono tali da permettere di sfruttare proficuamente le informazioni derivate dai test, l’utilizzo su larga scala di questi test costituisce oggi un problema non solo di costi ma anche di counseling appropriato. Added by: Giovanna Finocchi Last edited by: Giovanna Finocchi |