(Trascritto dall’articolo).

Il rischio di difetti alla nascita della popolazione generale è stimato intorno al 3-5%. Una larga parte di questi difetti in realtà è costituita da anomalie somatiche e da minori anomalie geniche senza impatti metabolici importanti. Nei primi anni ottanta nasce la diagnosi prenatale precoce dal convergere dello sviluppo della tecnologia ecografica le nuove tecnologie citogenetiche su amniociti e villi coriali. Il primo importante passo verso uno screening personalizzato non basato sull’età materna è segnato dall’introduzione negli anni novanta del test combinato che stima il rischio di trisomie sulla base della presenza di dismorfismi ecografici – translucenza nucale e osso nasale – a 12 settimane e della concentrazione di due proteine placentari. Oggi il game-changer nella diagnosi prenatale precoce è la possibilità di identificare anomalie di numero dei cromosomi fetali attraverso l’analisi genetica-bio-informatica dei frammenti di DNA fetale (placentare) libero nel sangue materno