(Trascritto dall’articolo).
 L’anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia, è una malattia del sangue, causata da un difetto genetico ereditario. La mutazione genetica causa la precoce distruzione di globuli rossi, ovvero una minore presenza di emoglobina e, di conseguenza, una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli. Le conseguenze sono la stanchezza cronica accompagnata a deficit della crescita, respirazione a fiato corto, ittero. Il trattamento dei pazienti beta-talassemici trasfusione-dipendenti prevede: • continue trasfusioni di globuli rossi con terapia chelante del ferro; • splenectomia se è presente splenomegalia (oggi molto rara almeno per i pazienti trattati); • trapianto allogenico di cellule staminali (laddove possibile). Nel 2021 è stato approvato da AIFA un nuovo medicinale, Luspatercept, capostipite di una nuova classe di farmaci, quella degli agenti della maturazione eritroide, molecole che si ritiene regolino l’ultima fase della maturazione dei globuli rossi e pertanto capaci di ridurre il bisogno trasfusionale dei pazienti. Ulteriore elemento da considerare è il costo di gestione della malattia. La stima dei costi annui correlati alla gestione del paziente talassemico è molto variabile e, da studi effettuati nel contesto occidentale, va da 14.000 € fino a 39.000 € [Delea et al., 2008; Taher et al., 2013; Geitona et al., 2014; Weidlich et al., 2016; Angelucci et al., 2017]. Il quadro ampio dei trattamenti e le conseguenze dal punto di vista sia sociale (costo della malattia), sia personale del paziente, con particolare riferimento allo stato di salute fisica, psichica e sociale, ma anche dal punto di vista della società (ad esempio nei costi indiretti di mancata produzione per assenza, elemento che si declina pure sui familiari accompagnatori), pongono il tema della valutazione multidimensionale dell’intervento sanitario e non del solo trattamento offerto.  L’obiettivo dell’analisi di seguito presentata è la valutazione multidimensionale del percorso di accesso e cura del paziente affetto da beta-talassemia major trasfusione-dipendente attraverso la metodologia dell’HTA per i due percorsi di cura oggi disponibili: • trasfusione con terapie chelanti; • trasfusione con terapie chelanti con add-on di farmaco Luspatercept. L’analisi è stata svolta prendendo in considerazione il punto di vista del Servizio Sanitario Regionale per la Sardegna, la Sicilia ed il Veneto.